Thalassemia: Penyebab, Gejala, dan Pengobatan

DISWAYJATENG.ID - Thalassemia merupakan kelompok gangguan darah yang biasa tertandai dengan produksi hemoglobin yang tidak normal. Hemoglobin adalah protein dalam sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mengangkut oksigen ke seluruh tubuh. Sehingga penderita mengalami gangguan produksi hemoglobin, yang dapat menyebabkan anemia dan masalah kesehatan lainnya. Dalam artikel ini, kita akan membahas penyebab, gejala, dan pengobatan Thalassemia.

Penyebab 

Thalassemia disebabkan oleh mutasi genetik yang mempengaruhi produksi hemoglobin normal. Oleh karena itu ada dua jenis utama penyakit ini tergantung pada jenis gen yang terkena dampak.

Thalassemia alfa terjadi ketika gen yang mengontrol produksi rantai alfa hemoglobin mengalami mutasi atau kerusakan.

Thalassemia beta terjadi ketika gen yang mengontrol produksi rantai beta hemoglobin mengalami mutasi atau kerusakan.

Faktor risiko termasuk memiliki orang tua yang membawa gen penyakit ini, terutama jika keduanya merupakan pembawa gen.

Sehingga apabila kedua orang tua anda pembawa gen penyakit ini, maka ada kemungkinan 25% bagi anak mereka untuk mewarisi thalassemia mayor, yang merupakan bentuk yang paling parah.

Gejala 

Gejala thalassemia dapat bervariasi, tergantung pada tingkat keparahan penyakit.

Beberapa gejala umum yang mungkin terjadi termasuk

1. Anemia

Penderita mengalami anemia yang kronis, yang dapat menyebabkan kelelahan, kelemahan, dan pucat.

2. Pertumbuhan Terhambat

Anemia kronis dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan anak-anak dengan thalassemia.

3. Deformitas Tulang

Thalassemia mayor dapat menyebabkan deformitas tulang, seperti deformitas wajah, pembesaran tulang tengkorak, dan deformitas tulang rusuk.

BACA JUGA: penyakit tuberkulosis yang harus diwaspadai

4. Pembesaran Organ

Penderita thalassemia mungkin mengalami pembesaran limpa dan hati, yang dapat menyebabkan rasa nyeri dan ketidaknyamanan di area tersebut.

5. Infeksi

Anemia dapat melemahkan sistem kekebalan tubuh, meningkatkan risiko infeksi pada penderita.

6. Masalah Jantung

Sumber: